Programa para
pacientes con
xeroderma pigmentoso
Llevamos a cabo una serie de proyectos en Tanzania que tienen un impacto directo tanto en las personas con este trastorno genético como en sus familiares.
KKKKK
¿Qué es el Xeroderma pigmentoso y qué implica padecerlo en Tanzania?
El xeroderma pigmentoso (XP) consiste en un defecto en la capacidad de la piel para defenderse y repararse de los daños producidos en su ADN por la radiación ultravioleta y, por ello, las personas que lo padecen desarrollan cánceres de piel y posiblemente afecciones neurológicas a una edad temprana. Hay quien llama a los niños que padecen XP como “niños de la luna” por la imposibilidad de estar al sol.
Debido al carácter agresivo de esta enfermedad, la escasa información y el infradiagnóstico, la esperanza de vida media de las personas que lo padecen es de 20 años si no han sido diagnosticadas de forma precoz y con los tratamientos adecuados.
El XP se subdivide en 8 grupos dependiendo del gen afectado, de la A a la G, más un tipo de XP que se denomina “variante”.
Además, la incidencia de esta enfermedad es diferente según qué parte del mundo:
Por ejemplo, en Estados Unidos y en Europa se puede encontrar de 1 caso a 4 por cada millón de habitantes, y en Japón 1 caso por cada 40.000-100.000 nacidos.
El XP se subdivide en 8 grupos dependiendo del gen afectado, de la A a la G, más un tipo de XP que se denomina “variante”. Además, la incidencia de esta enfermedad es diferente según qué parte del mundo:
Por ejemplo, en Estados Unidos y en Europa se puede encontrar de 1 caso a 4 por cada millón de habitantes, y en Japón 1 caso por cada 40.000-100.000 nacidos.
Por otro lado, a pesar de no tener un recuento conciso de los casos de personas con XP en el continente africano, se ha podido ver como en zonas del Este y Norte de África en países como Marruecos, Zanzíbar y Tanzania, la incidencia es mucho mayor.
El XP se diagnostica entre el primer y tercer año de vida, y puede provocar la muerte en la primera o segunda década como consecuencia de los cánceres que aparecen de forma creciente.
Una persona que sufre XP y empieza a desarrollarlo, por ejemplo, a los 2 años de edad, cuando cumple 5, ya es casi ciego, por no decir totalmente.
- Problema genético
- Riesgo de cáncer
- Fotosensibilidad
- Problemas sociales
"El Xeroderma Pigmentoso (XP) es una enfermedad genética calificada como “enfermedad rara” a nivel institucional"
"Actualmente, no se sabe con certeza cual es el tipo de XP que más predomina en el continente africano. De hecho, el Dr. Daudi Mavura actualmente está liderando una investigación respecto a ello, con el fin de conocer mejor esta enfermedad"
¿Cómo se manifiesta?
El XP se manifiesta de diversas formas desde la primera infancia en forma de:
– Aparición de múltiples “pecas” en la piel.
– Cáncer de mucosas, labios y ojos a edades tempranas.
– Cicatrices en la córnea.
– Envejecimiento prematuro de la piel.
– Quemaduras solares severas a la mínima exposición solar.
– Aparición de múltiples tumores cancerosos en la piel, con frecuencia melanoma.
¿Qué hacemos desde África en la Piel para ayudar con el Xeroderma Pigmentoso?
Al principio, el programa de XP estaba incluido dentro del programa de las personas con albinismo. Sin embargo, debido al gran número de pacientes y a la atención especializada que requieren, decidimos crear un programa aparte. En éste, las personas con XP son visitadas cada 2 meses, lo que permite que se haga un seguimiento más controlado de los pacientes y de sus posibles lesiones.
Además, gracias a un laboratorio especializado en el cuidado de la piel, este proyecto se hizo realidad. Dentro del programa contamos con proyectos diferenciados que se basan en:
«La educación es como la crema solar, vital»
Identificación y prevención
El principal enemigo del albinismo es el sol.
Sabemos la incidencia del XP en algunos países, pero no tenemos datos certeros sobre su incidencia en Tanzania. Por ello, consideramos que identificar a aquellas personas que tienen XP es vital para tratarles a tiempo.
Contamos actualmente con dermatólogos que van en busca de nuevos pacientes y pasan consulta más allá de las infraestructuras del hospital (outreaches). Cuando nuestro equipo está en terreno, las salidas se llevan a cabo en coche, con el fin de llegar al máximo número de zonas rurales para identificar e informar a personas que pudieran no estar dentro de nuestro programa.
Los lugares que se visitan suelen ser colegios, pues albergan un gran número de niños, y muchos de ellos padecen la enfermedad.
Somos conscientes de que el XP es una enfermedad genética que no tiene cura y, por ello, la prevención es vital para que la enfermedad no se desarrolle de forma agresiva.
¿Cómo ayudamos a prevenir sus efectos nocivos?
Realizamos una entrega de fotoprotectores específicos: gorros, gafas de sol, ropa de manga larga que, gracias a la colaboración de muchas personas, entregamos a aquellos pacientes que no dispongan de ellos. También, como novedad, hemos instalado vinilos de protección ultravioleta en las ventanas del hospital, así como en colegios en los que tengan alumnos con albinismo o xeroderma pigmentoso.
Además, parte de nuestra labor preventiva se enfoca en la formación sobre la fotoprotección a niños, padres y profesores.
Gracias a las generosas donaciones del laboratorio Bioderma, podemos distribuir de forma periódica fotoprotectores a los padres y niños con albinismo y XP. Además, cuando el equipo español está en terreno, durante esa semana, entregamos también tanto en consulta como en los outreaches cremas de fotoprotección.
Formación a profesionales sanitarios y no sanitarios, exploración y tratamiento
Equipo multidisciplinar.
Además de los talleres formativos que impartimos a los dermatólogos y otros especialistas de la medicina, otra parte fundamental del programa de África en la Piel es formar a médicos no dermatólogos, como matronas, pediatras, etc.
Entendemos que el XP es una enfermedad que debe tratarse desde edades tempranas y por ello, ,tanto dermatólogos como otros especialistas sanitarios deberían saber identificar los primeros signos que aparecen en la piel como consecuencia de esta enfermedad:
Uno de esto primeros síntomas o indicios es la fotofobia, que se define como la intolerancia anormal a la luz por la molestia o dolor que produce.
Otro ejemplo puede ser las primeras “pecas” que aparecen alrededor de los primeros años de vida de los niños.
Por otro lado, los profesores que, junto con los padres y familiares, son las personas que más tiempo pasan con los niños, deberían saber identificar también los primeros signos visibles de XP. Por ello, también se imparten talleres informativos para ellos durante nuestra estancia en Moshi y alrededores.
Cuando llegamos a Moshi, lo primero que hacemos es un screening de las personas que llegan al RDTC con alguna patología de la piel y, después de un proceso de toma de decisiones complejo, planeamos y preparamos las cirugías de toda la semana.
El trabajo quirúrgico de años anteriores con la cirugía de los pacientes albinos ha servido de base al proyecto quirúrgico del XP. El Regional Dermatology Training Centre (RDTC) y sus profesionales, que incluyen dermatólogos, residentes, enfermeras y anestesistas, han adquirido cada vez más formación en la actividad quirúrgica que desarrollan de forma independiente.
Los pacientes con XP son mucho más severos a nivel quirúrgico que los pacientes albinos ya que la complejidad de la cirugía es mucho mayor. Es por ello por lo que el trabajo de nuestro grupo quirúrgico se centra en ellos. Además, la extirpación temprana de los tumores en los pacientes con XP es muy importante para aumentar la supervivencia de los niños. El equipo realiza avanzadas técnicas quirúrgicas y reconstructivas en estos pacientes acompañados de los profesionales locales.
A pesar de que la intención siempre sea curativa, no siempre se consigue. En ocasiones, sólo consigue paliar el crecimiento de estos tumores.
Parte de nuestro programa tiene lugar en los quirófanos. Pero, sin el trabajo del dermatopatólogo Jesús Cuevas y el técnico Gerardo Patiño no habría sido posible. A lo largo de los años montaron un laboratorio de anatomía patológica básico por piezas, transportadas entre los miembros del equipo desde España a Moshi. Y, gracias a ellos, pueden analizar las muestras que toman de los pacientes, para determinar la patología específica del paciente y si hay tumor maligno o no.
La importancia de la cirugía
El trabajo quirúrgico de años anteriores con la cirugía de los pacientes albinos ha servido de base al proyecto quirúrgico del XP. El Regional Dermatology Training Centre (RDTC) y sus profesionales, que incluyen dermatólogos, residentes, enfermeras y anestesistas, han adquirido cada vez más formación en la actividad quirúrgica que desarrollan de forma independiente.
Los pacientes con XP son mucho más severos a nivel quirúrgico que los pacientes albinos ya que la complejidad de la cirugía es mucho mayor. Es por ello por lo que el trabajo de nuestro grupo quirúrgico se centra en ellos. Además, la extirpación temprana de los tumores en los pacientes con XP es muy importante para aumentar la supervivencia de los niños. El equipo realiza avanzadas técnicas quirúrgicas y reconstructivas en estos pacientes acompañados de los profesionales locales.
A pesar de que la intención siempre sea curativa, no siempre se consigue. En ocasiones, sólo consigue paliar el crecimiento de estos tumores.
Parte de nuestro programa tiene lugar en los quirófanos. Pero, sin el trabajo del dermatopatólogo Jesús Cuevas y el técnico Gerardo Patiño no habría sido posible. A lo largo de los años montaron un laboratorio de anatomía patológica básico por piezas, transportadas entre los miembros del equipo desde España a Moshi. Y, gracias a ellos, pueden analizar las muestras que toman de los pacientes, para determinar la patología específica del paciente y si hay tumor maligno o no.